备孕怀孕必知
隐性遗传单基因病筛查
生育一个健康的宝宝，是每一对备孕夫妻、每一个孕期家庭最朴素的心愿。说起遗传病，很多人会下意识觉得“只有家族里有遗传病患者，才会遗传”，“我挺健康的，不可能有基因问题”……
但有一种隐性遗传单基因病，却专挑看似完全健康的夫妻“下手”，这也是备孕、孕期进行单基因病携带者筛查时，核心筛查对象恰恰是无家族病史、表型正常的普通人群的关键原因。今天就带大家彻底弄懂，这份针对健康人群的筛查，到底藏着哪些生育健康的秘密。
先搞懂
什么是隐性遗传单基因病？
单基因病，是由单个基因发生突变引发的遗传性疾病，目前已知的种类多达8000余种，像脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性耳聋等，都属于这类疾病。
而隐性遗传，是这类疾病最隐蔽的遗传方式：人们体内的基因都成对存在，一份来自父亲，一份来自母亲。对于隐性遗传病来说，只有当夫妻双方同时携带了同一种致病基因，且都将这个致病基因传给孩子时，孩子才会发病；如果只遗传到一个致病基因，孩子只会成为携带者，不会出现任何病症，和正常人完全一样。
最关键的一点是：致病基因携带者，本身没有任何症状，身体、智力完全正常，从外表和日常体检中，根本无法发现自己携带了致病突变。
核心真相
健康人群，才是隐性遗传病的“隐形携带者主体”
很多人疑惑：“我和爱人身体都很好，家族里也没人生过遗传病，为什么要查这个？”其实，遗传学会早已给出答案：每个人平均携带2-3个隐性遗传病致病基因变异，这是人类基因遗传的普遍现象，和是否健康、有无家族史没有直接关系。
正是因为携带者本身不发病，能正常生活、结婚、生育，才让隐性遗传病变得极其隐蔽。一对完全健康、没有任何遗传病家族史的夫妻，完全可能各自携带了同一种致病基因，自己却浑然不知。而他们每次怀孕，都有25%的概率生下患病宝宝，还有50%的概率生下和自己一样的无症状携带者，这种“健康父母生出患病孩子”的情况，在临床中并不少见。
简单来说，隐性遗传单基因病的风险，不挑健康人群，反而藏在健康人群的基因里。如果只给有家族病史的人做筛查，绝大多数高风险夫妻都会被遗漏，等到孩子出生确诊遗传病，一切都为时已晚。
为什么备孕、怀孕
一定要给正常人群做这项筛查？
01
疾病危害极大，且多数无有效治愈手段
隐性遗传单基因病大多是严重的致死、致畸、致残性疾病，比如脊髓性肌萎缩症会导致患儿全身肌肉萎缩、无法自主呼吸；重型地中海贫血需要终生输血维持生命；苯丙酮尿症若未及时干预，会造成孩子智力永久性损伤。这类疾病一旦发生，对家庭是沉重的精神和经济负担，且大部分只能对症治疗，无法根治。
02
常规产检无法检出
孕期的唐氏筛查、无创DNA、大排畸等常规检查，主要针对染色体异常和结构性畸形，无法检测出单基因隐性遗传病。这也是很多夫妻按时产检，却依然生下患病宝宝的核心原因，单基因病筛查是填补这一漏洞的关键。
03
早筛查，能主动规避风险
筛查的目的不是治疗，而是提前发现高风险夫妻。如果筛查发现夫妻双方携带同一致病基因，医生会通过遗传咨询，告知生育患病孩子的风险，并提供科学的干预方案，比如孕前基因诊断、孕期产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺等），帮助家庭做出合适的生育选择，从源头减少出生缺陷。
哪些正常健康人群
必须重视这项筛查？
原则上，所有备孕夫妻、孕早期（12周内）孕妇，无论年龄大小、有无家族病史、有无不良孕产史，都建议做隐性单基因病携带者筛查，尤其是这两类普通人群更要优先安排：
所有无遗传病家族史的备孕夫妻：不要因为“家族没人患病”就掉以轻心，隐性携带者的隐蔽性，恰恰在于家族中无患者显现；
孕早期无异常表现的孕妇：孕期身体正常、产检无异常，不代表没有携带致病基因，尽早筛查能为后续干预留足时间。
筛查相关的关键问题
一次说清
01
筛查时机
备孕期是最佳时机，此时发现风险，夫妻有充足的时间做遗传咨询和生育规划；若已怀孕，建议在孕16周前完成筛查，避免错过产前诊断的黄金时间。
02
筛查方式
只需抽取夫妻双方3-5ml外周血，通过高通量基因测序技术，一次性检测数十种高发隐性单基因病，无创、安全，对身体和胎儿无任何影响。
03
结果解读
若结果显示夫妻双方均不携带同一致病基因，说明生育此类患儿的风险极低，可放心备孕、妊娠；
若仅一方携带致病基因，孩子不会患病，最多成为携带者，无需过度担心；
若双方均携带同一致病基因，属于高风险夫妻，需及时做产前诊断，确认胎儿是否患病。
别让“隐形风险”，毁掉家庭的期盼
隐性遗传单基因病的可怕之处，就在于它的“隐形”——它不挑健康人群，却能悄悄影响下一代的一生。针对正常人群的单基因病携带者筛查，不是多余的检查，而是守护宝宝健康的“第一道防线”，是用科学手段打破“隐性遗传”的陷阱。
生育无小事，预防大于治疗。对于每一对想要宝宝的夫妻来说，不要因为自己身体健康就忽视基因层面的风险，主动做一次单基因病筛查，给孩子一个健康的起点，也给家庭一份踏实的安心，这才是备孕、孕期最该做的准备。
图片由AI生成
稿件来源丨医学遗传与产前诊断科：王雪晴
责任编辑丨宣教科
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